Diagnosi

BIOPSIA

I pazienti che presentano una lesione sospetta saranno sottoposti a biopsia, che dovrebbe essere, preferenzialmente, di tipo escissionale completa con margini in tessuto sano di 1-2 mm. Tali caratteristiche permettono un’analisi istopatologica adeguata oltre ad una possibile guarigione con esito cicatriziale minimo senza compromettere la possibilità di una successiva radicalizzazione se necessaria. Questo tipo di biopsia permette la corretta stadiazione locale della malattia senza interferire sulla successiva terapia locale.

La biopsia escissionale può essere inappropriata in alcune sedi (volto, palmo delle mani, pianta dei piedi, orecchio, ecc.) o per lesioni molto estese (tipo lentigo maligna). In queste situazioni, e solo in queste, potrebbe essere preferibile impiegare una tecnica di tipo incisionale o “punch biopsy”.

 

DIAGNOSI CLINICO-PATOLOGICA

I melanomi sono classificati in base ad alcune caratteristiche cliniche ed isto-patologiche:

  • Melanoma a diffusione superficiale. È il sottotipo di melanoma più frequente ed è caratterizzato da una lesione pigmentata, asimmetrica a margini irregolari spesso con aree di pigmentazione differente. Può essere notata dal paziente come area pigmentata che muta nella forma, dimensioni, spesso con zone di sanguinamento o formazione di croste alternate a regioni infiammatorie. Generalmente il cambiamento avviene da pochi mesi ad anni.
  • Melanoma nodulare. E’ il secondo sottotipo di melanoma in ordine di frequenza ed è caratterizzato da una lesione pigmentata rilevata a rapida crescita (anche di poche settimane), spesso accompagnata da ulcerazione e sanguinamento.
  • Lentigo maligna melanoma. Questa lesione pigmentata a margini irregolari di aspetto piano, si accresce generalmente nelle aree fotoesposte del volto e del collo ed ha una chiara relazione all’esposizione al sole. L’accrescimento è generalmente lento, con fase iniziale di melanoma in situ di lunga durata prima di progredire a melanoma invasivo.
  • Melanoma acrale-lentigginoso. Lesione pigmentata piuttosto rara che si presenta a livello del palmo delle mani/pianta dei piedi o nel letto ungueale.
  • Melanoma desmoplastico. Variante rara di melanoma che insorge più frequentemente a livello di sedi foto-esposte e che si manifesta come lesione pigmentata o amelanotica palpabile, di consistenza aumentata e a margini poco definiti.
  • Melanoma nevoide. Lesione pigmentata papulo-nodulare, talora verrucosa, a margini netti, che simula clinicamente e istopatologicamente, un nevo comune.

 

Il referto istopatologico di ciascun melanoma invasivo dovrebbe sempre contenere le seguenti informazioni:

  • Fase di crescita. La fase radiale è caratterizzata da proliferazione di melanociti nell’epidermide e/o nel derma papillare, senza formazione di lesione tumorale. La fase di crescita verticale è la fase tumorigenica nella quale il melanoma è caratterizzata morfologicamente dalla presenza di lesione espansiva e/o dalla presenza di figure mitotiche nella componente invasiva.
  • Spessore della lesione (di Breslow). Lo spessore secondo Breslow viene misurato in verticale, fino al punto di massima infiltrazione.
  • Ulcerazione. La presenza di ulcerazione e la sua estensione (misurata sia come diametro che come percentuale rispetto all’ampiezza del tumore) deve essere valutata al microscopio.
  • Indice mitotico. Il numero di mitosi (calcolata per mm2) va indicato anche nei melanomi considerati a basso rischio (<0,8 mm di spessore).
  • Linfociti infiltranti il tumore (TILs). La presenza di TILs sembra essere associata statisticamente ad una prognosi più favorevole, indipendentemente dal tipo di mutazione presente.
  • Regressione. E’ dibattuto se la presenza di fenomeni di regressione nei melanomi in fase di crescita radiale influenzi negativamente la prognosi. Tuttavia, la presenza di estesi fenomeni di regressione potrebbe determinare una sottostadiazione del tumore primitivo. Nel caso in cui gli estesi fenomeni di regressione siano associati ad una residua componente di melanoma intraepidermico, il referto anatomo-patologico dovrebbe indicare esplicitamente “Melanoma con estesi fenomeni di regressione e residua componente di melanoma in situ”.
  • Infiltrazione linfovascolare e microsatellitosi. L’identificazione di presenza di microsatelliti ed invasione linfovascolare sembra essere correlata con il rischio di ricaduta a livello cutaneo (metastasi in transit) che di coinvolgimento linfonodale locale.

 

DIAGNOSI MOLECOLARE

Attualmente, è assolutamente necessaria la “classificazione molecolare” di ciascun melanoma, attraverso la conoscenza di alterazioni geniche coinvolte nella patogenesi, al fine di identificare sottogruppi di pazienti che potenzialmente possano beneficiare di comuni strategie terapeutiche:

  • Mutazioni del gene BRAF. Circa il 50% dei melanomi presenta mutazioni del gene BRAF; esse sono distribuite in maniera differente nei diversi sottotipi clinici di melanoma. I melanomi insorti in aree cutanee non esposte cronicamente al sole presentano la più alta frequenza (50-55%) di mutazioni nel gene BRAF, se paragonata a quella osservata nei melanomi su cute cronicamente esposta al sole (5-10%), nei melanomi acrali (15-20%) o nei melanomi delle mucose (3-5%). I melanomi associati alla mutazione BRAF-V600E si manifestano in età più giovanile (<55 anni), in pazienti con elevato numero di nevi melanocitici ed in sedi sottoposte ad esposizione solare intermittente, quali tronco ed arti. La mutazione BRAF-V600K è invece più frequente nei melanomi insorti in età più avanzata, nei pazienti con prevalente localizzazione nella regione testa-collo ed in associazione ad esposizione solare cronica. I pazienti con melanoma avanzato (inoperabile o metastatico) mutato nel gene BRAF sono altamente responsivi al trattamento con la combinazione di inibitori di BRAF-mutato ed inibitori di MEK.
  • Mutazioni del gene Esse si osservano nel circa il 15-20% dei melanomi. Recenti evidenze hanno dimostrato l’efficacia terapeutica di inibitori di MEK in pazienti con melanoma mutato nel gene NRAS.
  • Mutazioni del gene Esse si osservano nell’1-3% dei melanomi, con maggiore frequenza nei melanomi mucosali (20%), nei melanomi acrali-lentigginosi (15%) e nei melanomi su cute cronicamente fotoesposta (3%), risultando pressocché assenti nei melanomi in aree cutanee non esposte cronicamente al sole. I pazienti con melanoma avanzato mutato nel gene cKIT sono responsivi agli inibitori di KIT

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