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EPIDEMIOLOGIA
Il melanoma maligno è uno dei principali tumori che insorge in giovane età e attualmente in Italia costituisce il secondo e terzo tumore più frequente nei maschi e nelle femmine, rispettivamente, al di sotto dei 50 anni. In Italia sono quasi 12.000 nuovi casi diagnosticati ogni anno (fino a qualche decennio fa, erano circa 7.000 nuovi casi all’anno). Tuttavia questo numero è perfino sottostimato a causa della presenza di un numero di melanomi in situ che non vengono registrati dai Registri Tumori. L’incidenza del melanoma tende ad aumentare continuamente; nei soggetti di sesso maschile più rapidamente rispetto a qualunque altra neoplasia, mentre nelle donne è secondo solo alla neoplasia polmonare. Attualmente, il melanoma invasivo rappresenta la decima neoplasia come incidenza nel maschio e la settima nella femmina.
Nell’Unione Europea l’incidenza di melanoma è di 9 casi/100.000 per anno; tende ad aumentare con la latitudine con maggiore prevalenza nelle popolazioni con scarsa pigmentazione (12-17 casi/100.000 per anno) rispetto a quelle dei paesi mediterranei (3-5 casi/100.000 per anno). La mortalità è di 2,3 casi/100.000 per anno e rispetto all’incidenza risulta meno influenzata dalla latitudine. In Italia, nell’area coperta dai Registri Tumori, sono stati diagnosticati in media ogni anno 14,3 casi di melanoma ogni 100.000 uomini e 13,6 ogni 100.000 donne. Esiste tuttavia una notevole variabilità geografica nell’incidenza del melanoma nel nostro Paese con un evidente maggiore incidenza al Nord Italia rispetto al Sud Italia. Per le campagne di prevenzione primaria e secondaria - che favoriscono l’aumento della diagnosi precoce - ed il miglioramento notevole degli approcci terapeutici nella fase avanzata di malattia, la mortalità è sostanzialmente stabile.

 

PREVENZIONE PRIMARIA
L’esposizione al sole è da sempre considerata un fattore causale per il melanoma insieme a fattori genetici. Da alcune revisioni emerge una stretta relazione tra il tipo di esposizione ai raggi solari, l’età ed il rischio di sviluppare un melanoma. L’esposizione intermittente e prolungata/intensa sembra svolgere un ruolo maggiore rispetto all’età in cui ci si espone al sole, anche se l’esposizione in età infantile/adolescenziale associata a ustioni solari ("scottature") determina un maggior rischio rispetto all’età più avanzata.
In caso non si possa evitare l’esposizione prolungata alla luce solare, cercando di evitare l'esposizione nelle ore centrali della giornata (dalla 11.00 alle 15.00), l’utilizzo di creme con filtro solare o altro metodo di foto-protezione deve essere raccomandato sempre in associazione a tempi di esposizioni ridotti.
Sottoporsi a fonti artificiali di raggi UV per l’abbronzatura (es. lettini abbronzanti o lampade solari) è associato a un significativo aumento del rischio di melanoma. Questo rischio aumenta ulteriormente con l’aumento del numero di sedute e con l'uso iniziale in giovane età (<35 anni).
In Italia, è stato evidenziato un notevole aumento di incidenza del melanoma (+24% maschi e +14% donne) nella popolazione residente nelle aree in prossimità di fonti ambientali di emissione/rilascio di inquinanti ambientali prodotti da industrie chimiche, prodotti petrolchimici e raffinerie, acciaierie, centrali elettriche, miniere e/o cave, aree portuali, discariche e inceneritori.
Anche la dieta potrebbe avere un ruolo nel rischio di sviluppare il melanoma; infatti il consumo di caffè, tè verde, pomodori o broccoli potrebbe ridurre l’incidenza della malattia, mentre il consumo di agrumi (specialmente pompelmo) sembrerebbe associato ad un incremento del rischio.

 

GENETICA
Circa il 10% (8-12%) dei pazienti affetti da melanoma presentano almeno 1 familiare di primo grado affetto da tale patologia; di questi casi famigliari, circa il 20% (15-30%) sono portatori di una mutazione in geni di suscettibilità al melanoma, tra cui il gene CDKN2A che codifica per 2 proteine deputate al controllo negativo del ciclo cellulare: p16 e p14. In rare famiglie di soggetti affetti da melanoma è stata descritta una mutazione del gene CDK4 che altera il sito d’interazione con la proteina p16, con conseguente de-regolazione del ciclo cellulare. In definitiva, circa il 2% dei melanomi risultano attribuibili ad un difetto genetico ereditato a carico di geni di suscettibilità noti.
In caso di famigliarità per melanoma (almeno due membri affetti da melanoma tra parenti di primo grado nello stesso ramo della famiglia) dovrebbe essere eseguito il test genetico per la valutazione dello stato mutazionale di CDKN2A. In caso di melanoma multiplo dovrebbe essere eseguito il test genetico per la valutazione dello stato mutazionale di CDKN2A.
L’identificazione di pazienti con mutazione germinale in CDKN2A non ha alcun impatto clinico, ma indirizza le famiglie di tali probandi (famiglie ad alto rischio di malattia) a percorsi di prevenzione primaria e secondaria nei componenti della famiglia (sia quelli già affetti da melanoma per il rischio di sviluppare un secondo melanoma che i portatori sani di mutazioni per il rischio cumulativo di sviluppare un melanoma nel corso della vita). Per tale motivo il bilancio rischio/beneficio dell’esecuzione del test appare favorevole ma va discusso con il paziente.

 

BOZZA IN CORSO DI DEFINIZIONE


TELECONSULENZA GENETICA


L’IMI fornisce a pazienti selezionati un percorso di consulenza genetica, al fine d’individuare i pazienti con criteri di accesso a test genetici per la diagnosi di Melanoma ereditario o di condizioni sindromiche in cui il Melanoma possa essere un segno clinico oncologico associato.
Chi può chiedere la prestazione
• dirigente medico operante in presidio ospedaliero centro IMI (presenza di almeno un Socio IMI attivo)

 

Contenuti delle prestazioni
I pazienti riceveranno una consulenza pre-test in cui, a seguito della ricostruzione dell’albero genealogico e della revisione delle conferme istologiche saranno informati della possibilità di eseguire il test in pannello NGS IMI germline card, dei limiti e benefici. A seguito della raccolta del consenso informato e dell’invio del prelievo di sangue periferico del paziente, verrà eseguito il test sul DNA germinale ed i risultati verranno comunicati nell’ambito di una consulenza post-test a cui sarà accompagnata anche una relazione scritta per il paziente e il medico curante contenente le indicazioni per l’interpretazione del test e i consigli di follow-up. In caso di positività, gli altri membri della famiglia verranno invitati a partecipare con le stesse modalità.

 

Principali Criteri di Inclusione ed Esclusione
Criteri di inclusione
• Pazienti affetti da Melanoma con storia familiare positiva (almeno due membri affetti nello stesso ramo della famiglia) o storia personale suggestiva (caso di Melanoma multiplo).
• Pazienti affetti da Melanoma con storia personale o familiare positiva per una delle seguenti neoplasie: adenocarcinoma pancreatico, Melanoma uveale, mesotelioma pleurico o peritoneale, neoplasie renali.
• Pazienti con storia personale positiva per escissione di nevi di Spitz atipici risultati negativi all’IHC per espressione della proteina BAP1.
• Pazienti con criteri diagnostici per sindromi associate a rischio di Melanoma (in particolare Sindromi amartomatose associate a mutazioni del gene PTEN e sindrome BAP1).
Criteri di esclusione
• Pazienti affetti da Melanoma senza storia familiare positiva (sporadici) né per Melanoma né per possibili altre neoplasie associate in condizioni sindromiche.

 

Alla fine della procedura di registrazione online, sarà possibile stampare il modulo compilato di richiesta di Tele-consulenza Genetica IMI con codice progressivo, da allegare al materiale da spedire.

 

Materiale da spedire


• Campione di sangue (10 ml in tubi da emocromo, con anticoagulante EDTA)
• Stampa modulo di richiesta di Tele-consulenza Genetica IMI con codice progressivo
• Consenso informato sottoscritto dal probando, unitamente alla fotocopia fronte-retro del suo documento d'identità e della sua tessera sanitaria
• Copia del referto istopatologico originale del probando

Il costo delle spedizione del plico con il suddetto materiale sarà a carico di IMI.

 

Indirizzo al quale inviare il materiale

 

Paola Ghiorzo e William Bruno
Genetica dei Tumori Rari
Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Mediche, Università degli Studi di Genova
IRCCS Ospedale Policlinico San Martino

 

Largo R. Benzi, X
pad 15 ext IST, II piano
16132 GENOVA

 

Modalità di trasmissione del referto


Il referto sarà trasmesso al riferimento del centro IMI che ha richiesto la Tele-consulenza Genetica con modalità conformi alla vigente normativa (D.P.C.M. 8 agosto 2013. Modalità di consegna, da parte delle Aziende sanitarie, dei referti medici tramite web, posta elettronica certificata e altre modalità digitali).

I costi del consulto saranno a carico di IMI

 

Per ulteriori informazioni Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

 

Modulo di richiesta Tele-Consulenza IMI online

 

Sezione dati - PAZIENTE PROBANDO


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Provincia di Residenza (*)
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